这是一种没有特效药的遗传性疾病

2020-06-08 17:03

林波平时在建筑工地上做钢筋工人,年收入三四万元,陈花没有收入来源,林波在三台县老家的村支书,也证实了这一家庭情况。“输血一次要几千元,4个孩子已经花了三四十万,不管是输血还是骨髓移植,都不是我们能承担得起的。”林波绝望地问,“而且就算是移植,也要孩子有健康的兄弟姐妹才行,可是连生了4个都得了病,我们该怎么办?”

接下来的4年里,第二个男孩挣扎着活了11个月、第三个男孩则是17个月,夺去孩子生命的全都是同一个“杀手”--贫血。“症状全都一样,全身发黄、虚弱,输一次血也坚持不了一两个月,” 林波带着孩子四处求医问药,中医偏方也看过。林波的姐姐告诉成都商报记者,父母一度还怀疑是媳妇的“奶”有问题,第三个孩子坚决不准陈花用母乳喂养,花了一万多元买配方奶粉喂养,但最终还是没留住孩子。

去年5月,陪着丈夫在甘肃打工的陈花再次发现自己怀孕了,夫妻俩又喜又忧,“当然还是担心孩子又出什么问题,但是家里老人催着,我们决定还是赌一把!”产前外周血筛查、胎儿染色体t21t18t13基因检测、夫妻双方染色体检查、多种血清检测、甲状腺……在兰州的省级大医院,夫妻俩花了几万元,做了多项产前筛查,“该做的不该做的,我们全都做了,没查出什么问题,才终于放心地怀了。”

小儿子刚出生时,白胖乖巧的他身体一切正常,全家人都乐开了花,林波郑重地给他取名为“林文”,还给孩子上了户口。但是近3个月后,儿子小脸上浮出的黄疸让全家人再一次陷入了绝望。

周敏主任表示,像林文这样的重症患者是同时携带了来自父母双方的缺陷基因,这也就表示,林波和陈花肯定都是“地中海贫血基因”的携带者,由于只携带单重基因而没有出现明显症状,这样的父母生下重症、轻症和健康孩子的几率分别是1/4、1/2和1/4。轻症(单重)患者可能只会出现轻微的贫血症状,基本不影响生活。

“地中海贫血是一种遗传性疾病,是基因缺陷导致的贫血,分重症(双重)和轻症(单重)两种情况,除了骨髓移植外没有有效的治疗方法。但是像林波这样,一连生4个孩子都是重症的,几率只有1/256,”成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科周敏主任介绍,地中海贫血是“南方病”,四川是高发地区。

此外,针对通过母婴传播的感染性疾病,则可以通过孕期、哺乳期的阻断治疗,来最大可能降低传播的几率。例如,母婴传播是艾滋病传播的三大渠道之一,而为hiv阳性的孕产妇提供抗病毒治疗、安全分娩、人工喂养指导等一系列服务措施,可以使母婴传播的几率从30%~40%降低到2%~5%。

据市妇女儿童中心医院血液肿瘤科专家称,如果这两夫妻科学地开展产前检查,4个孩子的悲剧都可避免。

如今,捏着一纸“双重β型地中海贫血症”的医院诊断书,这对年轻的夫妻才终于明白,为何厄运接二连三地降临到出生在这个贫困家庭的孩子们身上。医生告诉他们,要么做骨髓移植,要么长期输血,否则孩子很可能活不过18个月,无论哪一个选择,都是靠在建筑工地上打工为生的林波无力承担的。“我们该怎么办?难道只能眼睁睁地看着孩子死去吗?”

这种“孕期阻断”方式分成两种,第一种阻断宝宝的出生,第二种采取孕期干预的方式来避免。所以不管采取哪一种方法,产前检查都非常重要。如果检查出患有先天性遗传疾病,要及时根据医生的诊断来采取阻断的手段,如果此类先天性遗传疾病在出生后无法医治或避免,则应该在医生的建议下采取阻断出生的方法。

成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科周敏主任介绍,地中海贫血是“南方病”,四川是高发地区。由于是遗传性血液病,地中海贫血的防治只能通过产前检查来阻断,所以孕前检查十分重要。

由于是遗传性血液病,地中海贫血的防治只能通过产前检查来阻断,所以孕前检查十分重要。

陈花还记得很清楚,2004年农历8月,她和丈夫迎来了他们的第一个女儿。6个月大时,女儿就开始小脸发黄、睡不醒,抱去卫生院输血治疗后,医生只告诉夫妻俩孩子是贫血,让三个月后再来做检查确诊,“但是三个月还没过完,孩子就死了。”

而对于林波夫妻在甘肃做过的一系列产前检查,周敏主任表示那些都是常规的筛查,并不是针对地中海贫血的筛查,所以没有查出来也不奇怪。“父母双方携带缺陷基因可以通过孕前血常规检查等发现贫血,有经验的医生就会建议进一步做地中海贫血的检测。此外,怀上娃娃后也可以通过羊水穿刺等筛查而发现,这对夫妻已经连生三个患病孩子,再次怀孕时却没有告知医生做针对性检测,着实不应该,”周敏主任提醒,家族病史是地中海贫血检测的重要依据,而产前阻断是唯一避免患病的方法,所以有贫血史的准爸妈一定要引起重视。

因为陈花年龄不够,夫妻俩一直没办理结婚登记,三个孩子都没上户口,连到过这个世间的痕迹也没留下。“2008年失去老三到现在,我们俩一直心灰意冷,到处打工,没再要孩子,”林波说。

而对于乙肝患者,围产期母婴传播也是最主要的传播途径之一,采取新生儿注射乙肝疫苗和免疫球蛋白联合免疫,可以阻断除宫内感染外的绝大部分婴儿感染。

今年6月,四川大学华西第二医院送来了基因报告:“β-地中海贫血,双重杂合子”。该院治疗地中海贫血的权威汪凤兰教授告诉夫妻俩,这是一种没有特效药的遗传性疾病,除非终身输血或骨髓移植,否则患儿活不过18个月。

“我不明白,为什么我的4个孩子都这么不幸……” 坐在记者面前,陈花茫然地喃喃自语,怀里的小儿子已经哭累了,把发黄的小脸贴在她的颈弯里睡着了。“医生只说不能治疗了,连药都没有给我们开,不知道孩子还能活多久……”她的脸上满是泪痕。

3个月前,当34岁的林波和26岁的陈花从家乡绵阳三台县出发,怀里揣着借来的1万元钱,抱着仅6个月大的小儿子赶到成都求诊时,他们心里仍然怀抱着一丝拯救孩子的希望——尽管小儿子的症状与他已经夭折的3个兄姐一模一样:黄疸、贫血,出生6个月后体重也只长到了11斤。

“我不明白,为什么我的4个孩子都这么不幸……” 坐在记者面前,陈花茫然地喃喃自语,怀里的小儿子已经哭累了,把发黄的小脸贴在她的颈弯里睡着了。